Monosomie 22q13.3
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Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Page Web
Email
- Syndrome de Hennekam
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome ADNP
- Syndrome Kabuki
- Achondroplasie
- Syndrome des spasmes infantiles
- Syndrome KBG
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
Zentrum für Seltene Neurologische Erkrankungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm
Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm
- Anévrysme intracrânien sacculaire, forme familiale
- Sclérose latérale amyotrophique
- Neurofibromatose type 1
- Sclérose latérale primitive
- Neuropathie motrice distale héréditaire type 1
- Maladie de Huntington
- Aphasie primaire progressive
- Démence fronto-temporale
- Encéphalite
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
Klinik für Kinder- und Jugendpsychiatrie, Psychosomatik und Psychotherapie am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Steinhövelstraße 5
89075 Ulm
0731 50061601
0731 50061602
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LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen
Kornblumenweg 38
59439
Holzwickede
Phelan-McDermid-Gesellschaft e.V.
Oberer Eselsberg 45
89081
Ulm
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 3
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Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
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- Syndrome de délétion 22q11.2
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
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- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome ADNP
- Syndrome Kabuki
- Achondroplasie
- Syndrome des spasmes infantiles
- Syndrome KBG
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
Zentrum für Seltene Neurologische Erkrankungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm
Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm
- Anévrysme intracrânien sacculaire, forme familiale
- Sclérose latérale amyotrophique
- Neurofibromatose type 1
- Sclérose latérale primitive
- Neuropathie motrice distale héréditaire type 1
- Maladie de Huntington
- Aphasie primaire progressive
- Démence fronto-temporale
- Encéphalite
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
Klinik für Kinder- und Jugendpsychiatrie, Psychosomatik und Psychotherapie am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Steinhövelstraße 5
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Associations de patients 2
LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen
Kornblumenweg 38
59439
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Phelan-McDermid-Gesellschaft e.V.
Oberer Eselsberg 45
89081
Ulm